síndrome de DAVID-STICKLER

síndrome de DAVID-STICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante común que comienza en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rigidez y cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulacions largas, cara aplastada, fisura palatina, úvula bífida, miopía progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de retina y a cataratas. Usualmente, se produce la ceguera en la primera década de la vida. También puede producirse una pérdida de oído. Afecta a ambos sexos. Este síndrome es transmitido como carácter autosómico dominante con un grado de expresión variable dentro de una misma familia

Diccionario médico. 2013.

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